Doença rara faz menino de 11 anos envelhecer 5 vezes mais rápido
Harry Crowther é um dos 16 pacientes de forma atípica de progéria no mundo.
BBC
Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice.
Harry Crowther, de West Yorkshire, na Inglaterra, sofre de progéria atípica, uma forma um pouco menos severa da progéria clássica conhecida como síndrome de Hutchinson-Guilford.
O menino, que é menor do que outros garotos da sua idade, não tem gordura corporal e suas feições faciais são semelhantes às de um paciente da síndrome clássica - sua expectativa de vida, porém, pode ser mais alta.
A pele de Harry já começou a afinar, seu cabelo cresce lentamente e os ossos de seus dedos e da clavícula começaram a erodir.
No início de abril, ele teve confirmado o diagnóstico de artrite, depois de começar a sentir dor em suas juntas.
O menino toma analgésicos quatro vezes por dia e faz hidroterapia para ajudá-lo a suportar a dor e exercitar as juntas.
A doença de Harry Crowther é tão rara que seu caso é o único confirmado no Reino Unido. Em todo o mundo, apenas 16 casos são conhecidos, segundo o Great Ormond Street Hospital, onde o menino recebe tratamento.
Por sua condição ser tão rara, os médicos não sabem exatamente quais seus prognósticos.
Os pacientes dessa doença normalmente só apresentam sintomas depois do primeiro ano de vida, mas apesar de ter notado "algo estranho", os pais de Harry só conseguiram confirmar o diagnóstico quando ele tinha sete anos de idade, em um exame nos Estados Unidos.
"Eu vi algumas marcas no corpo de Harry, mas nosso médico disse que se tratavam apenas de marcas de nascença", disse a mãe dele, Sharron. "Mas como as marcas se tornaram mais pronunciadas, pedi para consultar um especialista."
"Muitos especialistas tiveram dificuldades em diagnosticar Harry. No fim, alguém disse que, por sua aparência, Harry poderia sofrer de algum tipo de progéria, então fomos ao centro médico UT Southwestern, em Dallas, para confirmar o diagnóstico."
Ao ouvir a notícia, a reação da família foi mista.
"Inicialmente, ficamos aliviados por saber que não era a progéria clássica de Hutchinson-Gilford, que é muito mais séria", disse Sharron. "O lado ruim é que não há outras famílias com quem possamos falar sobre isso. O Harry é o único menino do país com a doença."
A expectativa de vida de pacientes de progéria clássica vai até a adolescência, mas há casos de pacientes da síndrome atípica que viveram até mais de 30 anos de idade.
O jovem, que também é escoteiro e anda de skate e bicicleta, tem que manter uma dieta baixa em gorduras e realizar atividades físicas, mas ele fica cansado rapidamente.
"A doença não para Harry - ele segue vivendo", disse sua mãe.
Sua saúde tem que ser monitorada constantemente, já que pacientes da doença costumam desenvolver problemas cardíacos.
A doença é causada por uma mutação no gene LMNA (conhecido como o gene do envelhecimento), que faz com que ele envelheça a uma velocidade muito mais rápida do que o normal.
Responda os seguintes questionamentos:
1. Explique o que é progéria.
2. O que é Síndrome de Hutchinson-Gilford? Cite suas principais características:
3. Qual a causa dessa anomalia?
4. É uma anomalia sexual ou autossômica? Explique por quê?
5. Comente esta notícia.
quarta-feira, 12 de maio de 2010
Doença rara faz menino de 11 anos envelhecer 5 vezes mais rápido
Harry Crowther é um dos 16 pacientes de forma atípica de progéria no mundo.
BBC
Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice.
Harry Crowther, de West Yorkshire, na Inglaterra, sofre de progéria atípica, uma forma um pouco menos severa da progéria clássica conhecida como síndrome de Hutchinson-Guilford.
O menino, que é menor do que outros garotos da sua idade, não tem gordura corporal e suas feições faciais são semelhantes às de um paciente da síndrome clássica - sua expectativa de vida, porém, pode ser mais alta.
A pele de Harry já começou a afinar, seu cabelo cresce lentamente e os ossos de seus dedos e da clavícula começaram a erodir.
No início de abril, ele teve confirmado o diagnóstico de artrite, depois de começar a sentir dor em suas juntas.
O menino toma analgésicos quatro vezes por dia e faz hidroterapia para ajudá-lo a suportar a dor e exercitar as juntas.
A doença de Harry Crowther é tão rara que seu caso é o único confirmado no Reino Unido. Em todo o mundo, apenas 16 casos são conhecidos, segundo o Great Ormond Street Hospital, onde o menino recebe tratamento.
Por sua condição ser tão rara, os médicos não sabem exatamente quais seus prognósticos.
Os pacientes dessa doença normalmente só apresentam sintomas depois do primeiro ano de vida, mas apesar de ter notado "algo estranho", os pais de Harry só conseguiram confirmar o diagnóstico quando ele tinha sete anos de idade, em um exame nos Estados Unidos.
"Eu vi algumas marcas no corpo de Harry, mas nosso médico disse que se tratavam apenas de marcas de nascença", disse a mãe dele, Sharron. "Mas como as marcas se tornaram mais pronunciadas, pedi para consultar um especialista."
"Muitos especialistas tiveram dificuldades em diagnosticar Harry. No fim, alguém disse que, por sua aparência, Harry poderia sofrer de algum tipo de progéria, então fomos ao centro médico UT Southwestern, em Dallas, para confirmar o diagnóstico."
Ao ouvir a notícia, a reação da família foi mista.
"Inicialmente, ficamos aliviados por saber que não era a progéria clássica de Hutchinson-Gilford, que é muito mais séria", disse Sharron. "O lado ruim é que não há outras famílias com quem possamos falar sobre isso. O Harry é o único menino do país com a doença."
A expectativa de vida de pacientes de progéria clássica vai até a adolescência, mas há casos de pacientes da síndrome atípica que viveram até mais de 30 anos de idade.
O jovem, que também é escoteiro e anda de skate e bicicleta, tem que manter uma dieta baixa em gorduras e realizar atividades físicas, mas ele fica cansado rapidamente.
"A doença não para Harry - ele segue vivendo", disse sua mãe.
Sua saúde tem que ser monitorada constantemente, já que pacientes da doença costumam desenvolver problemas cardíacos.
A doença é causada por uma mutação no gene LMNA (conhecido como o gene do envelhecimento), que faz com que ele envelheça a uma velocidade muito mais rápida do que o normal.
Responda os seguintes questionamentos:
1. Explique o que é progéria.
2. O que é Síndrome de Hutchinson-Gilford? Cite suas principais características:
3. Qual a causa dessa anomalia?
4. É uma anomalia sexual ou autossômica? Explique por quê?
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1°é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.Conhecida também como síndrome de Hutchinson-Gilford.
ResponderExcluir2°É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de vezes em relação à taxa normal.a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras.
3°A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene LMNA.
4°é uma anomalia autossômica.
5°bom é uma notícia realmente muito triste para a familia dos afetados,saber que uma pessoa tem essa doença e que o indivíduo tem como característica o envelhecimento precoce.
1:é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento.
ResponderExcluir2:As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
3:°A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene.
4:são autossômicas.
5:é uma noticia surper interressante" deve ser um sofrimeto para a familia' e para a propria pessoa que tem as caracteristicas desse envelhicimento.'
1ª: Progeria é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. muitos confundem seu nome com nome de sua forma mais severa que é síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
ResponderExcluir2ª: É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.
3ª: É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
4ª: Não se sabe ao certo mais muitos acreditam que pode ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.
5ª: Essa é uma notícia muito interessante pois relata sobre um fato não muito divulgado mais que é muito importante pois temos que saber do que se trata realmente essa anomalia para depois não tirarmos conclusões precipitadas e acabarmos excluindo ou até descriminando algumas pessoas por conta de não termos informações suficientes adorei muito essa notícia e gostaria de ver outras tão boas como essa.
1*É uma doença genética de infancia extremamente rara,caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
ResponderExcluir2*É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
3*A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene.
4*anomalia autossômica.
5*achei muito interessante essa noticia,seria bom que a midia falasee mais sobre esses casos que são tão raros .,deve ser muito dificil pra familia pois são poucas pessoas no mundo que contem essa doença.
01. Progeria é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
ResponderExcluir02.É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
03.A maioria das vesez tem casos que são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene.
04.Autossômicas.
05.Uma noticia muito interessante, mas porém muito triste para a familia do idivido e pra ele pior ainda! Esse tipo de reportagem era pra ser mas divulgado pois são poucas pessoa que tem esse tipo de informção !!